Tässä on ollut blogirintamalla vähän hiljaista. Olimme ennen vappua nuoremman pojan kanssa pään magneettikuauksessa rutiinin omaisesti. Edellisestä kerrasta on reilu viisi vuotta aikaa. Nyt näkyi muutoksia pikkuaivoissa lähellä aivorunkoa. Epäilynä on nyt Miras syndrooma. Se on aivoja degeneroiva sairaus.Tietoa on aika vähän. Suurin osa englanniksi.
Miras-ataksia (Mitochondrial recessive ataxia syndrome) on osoittautunut yleisimmäksi perinnölliseksi ataksiaksi suomalaisväestössä ja yleiseksi Pohjois-Euroopassa. Suomessa Miras-mutaation kantajia arvioidaan olevan noin 40 000, ja ataksiaan sairastuminen on seurauksena, jos geenivirheen saa molemmilta kantajavanhemmilta.Oireita ovat mm. tasapainovaikeus, kävelyataksia, raajojen koordinaatio-ongelmat, liikkeiden rytmin ongelmat, hitaus. epätarkka hienomotoriikka, puheen kangertaminen (dysartria),silmien liikehäiriöt ja silmien liikerajoitukset (nystagmus ja oftalmoplegia)
Meillähän ensimmäisiä oireita olivat vas.silmän nykinä (nystagmus) 6kk iässä ja pään "tutina". Kävelemään hän oppi vasta 2 -vuotiaana. Neurologisella osastolla olemme käyneet siitä lähtien vuosittain ja näköpolilla 4 kk välein. Fysioterapia alkoi jo 8 kk iässä.
Edessä on vielä uusintakuvaus ensi viikolla ja selkäydipunktio. Verikokeet ym. on otettu lisää ja niistä koitetaan tehdä geenitutkimus. Vastaus voi kylläkin viedä 6-8 viikkoa.
Että miten elämä voi mennä näin? Että kuinka paljon pitää yhden ihmisen/äidin jaksaa?
Ei kommentteja:
Lähetä kommentti